【中大研究】首揭一種解旋酶基因突變致神經發育障礙　助未來研究發病機制

香港中文大學醫學院早前與美國私立醫學院及德國研究機構合作研究， 團隊透過病人基因組測序分析，首次發現DHX9基因變異會造成遺傳疾病，並利用細胞及動物模型成功驗證DHX9基因功能缺陷與神經發育障礙相關。研究結果已在科學期刊《美國人類遺傳學雜誌》發表。

DHX9基因編碼一種解旋酶，在許多細胞代謝過程中發揮關鍵作用，包括調節DNA 複製、RNA轉錄等，有維護基因穩定性的功能。因此當DHX9出現變異，導致細胞生理過程失調，便有可能誘發神經發育障礙。中大早前與美國貝勒醫學院（Baylor College of Medicine）及 德國小鼠中心（German Mouse Clinic）合作研究，團隊為出現輕微至嚴重程度神經發育障礙、但未經確診的患者佇列進行基因診斷，發現其中20名患者都帶有DHX9基因致病性變異。

團隊進一步進行細胞研究，以瞭解DHX9基因變異如何導致功能改變。結果顯示，DHX9的致病性變異可以改變基因的多個關鍵功能，包括表達蛋白的亞細胞定位，增加基因組的不穩定性，或在某些情況下改變解旋酶的活性。

中大醫學院生物醫學學院助理教授顧燊表示，細胞研究讓團隊能夠依據基因變異的功能改變，清楚地區分出輕微或嚴重的病例，其導致疾病的分子機制亦不相同。

研究的資深作者之一、中大醫學院生物醫學學院助理教授張凱鴻表示，許多DNA或RNA解旋酶的生物學功能仍有待發現。此研究最重要的發現是在患者身上找到不同DHX9變異的致病性。未來將利用動物模型和人體類器官模型進一步研究發病機制。

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責任編輯：陳麗娜